Apresentação do PowerPoint

DEFINIÇÃO
• Constituinte celular responsável pelo
armazenamento do material genético, atuando
como centro de controle das atividades celulares.
OCORRÊNCIA
• Em células eucariotas
 núcleo individualizado
• OBS.: Procariotos
 nucleóide (núcleo desindividualizado)
QUANTIDADE POR CÉLULA
• Normalmente único (células uninucleadas)
• Ausente (células anucleadas)
– Ex.: hemácias
• Vários por célula (células multinucleadas)
– Ex.: células musculares estriadas esqueléticas
ESTRUTURA
COMPACTAÇÃO CROMOSSÔMICA
NUCLEOSSO
MO
DNA
HISTON
AS
SOLENÓI
DE
CROMONE
MA
ESTRUTURA CROMOSSÔMICA
TELÔMERO
CONSTRIÇÃO
PRIMÁRIA COM
CENTRÔMERO
CONSTRIÇÃO
SECUNDÁRIA
SATÉLITE
TIPOS DE CROMOSSOMOS
Quanto a posição do centrômero
CICLO CELULAR
DEFINIÇÃO
•Período e conjunto de eventos que inicia-se com a
formação de uma célula após uma divisão celular, até o
término da divisão dessa célula.
ETAPAS
•INTERFASE
•DIVISÃO CELULAR
–Mitose
–Meiose
INTERFASE
INTERFASE
•Período em que a célula não está se dividindo
•CARACTERÍSTICAS:
–É o período que antecede qualquer divisão celular;
–É o período de maior atividade metabólica de uma célula;
–Nela ocorre transcrição gênica, síntese de proteínas e demais atividades
vitais da célula, ou seja, é quando as células realizam as atividades
biológicas as quais estão destinadas;
–É quando ocorrem os preparativos para uma eventual divisão;
–Nesse período ocorre o aumento de tamanho celular, até que atinja as
dimensões características;
FASES DA INTERFASE: G1, S, G2 (Obs.: G0)
PERÍODO G1
 É o primeiro período, começando ao final da divisão celular
anterior e se estendendo até o início da duplicação do DNA.
 Durante este período a célula executa as funções as quais é
destinada.
CARACTERÍSTICAS:
•Intensa síntese de RNA e proteínas;
•Aumento significativo da célula;
•Material genético totalmente descondensado e não duplicado,
compondo a cromatina;
•Estágio mais variável em termo de tempo;
PERÍODO S
CARACTERÍSTICAS:
•Período em que ocorre a replicação do DNA
•Os cromossomos, compondo a cromatina, passam a
apresentar duas cromátides, estando então duplicados
•Durante o período S ocorrerá diminuição da atividade
metabólica
geral
e
a
célula
principalmente, à síntese de DNA.
se
destinará,
PERÍODO G2
CARACTERÍSTICAS:
•Posterior a duplicação do DNA, antecedendo uma divisão.
•Representa um tempo adicional para o crescimento
celular.
•Retomada da síntese de RNA e proteínas.
•Ocorrem os preparativos finais para a divisão celular.
•Síntese de moléculas e organelas relacionadas ao
processo de divisão celular.
•Completa-se a duplicação de centríolos
Obs.: Período G0 (G zero): Em tecido cujas células se
dividem muito raramente ou nunca se dividem o ciclo
celular está interrompido em G1, num período especial
denominado G0.
OBS.: PONTOS DE CHECAGEM
No ciclo celular existem momentos em que mecanismos
celulares verificam as condições da célula antes de
prosseguir de uma fase para outra, esse momentos são
denominados pontos de checagem.
Ponto de checagem em G1:
•Pouco antes da célula entrar em S
•Nesse ponto a célula verifica:
–Se o tamanho é adequado
–Se o meio externo é adequado a proliferação celular
–Se o DNA está alterado
Ponto de checagem em G2:
•Ocorre um pouco antes da célula entrar em
divisão
•Verifica:
–Crescimento
–Replicação do DNA
VARIAÇÃO NA QUANTIDADE DE DNA
MITOSE
DEFINIÇÃO
•Tipo de divisão celular em que uma célula da
origem a duas novas células com a mesma
constituição cromossômica da célula inicial
IMPORTÂNCIA DA MITOSE
•Crescimento do organismo
•Renovação e regeneração tecidual
•Formação de estruturas corpóreas em
organismos pluricelulares
•Formação de gametas em seres haplóides
•Relacionado aos processos de reprodução
assexuada
FASES DA MITOSE
•Prófase
•Metáfase
•Anáfase
•Telófase
Obs.: Alguns autores adotam a prometáfase entre a prófase e a
metáfase
INTERFASE
NUCLÉOLO
CARIOTECA
PAR DE
CENTRÍOLOS
CROMOSSOMOS DESCONDENSADOS
DUPLICADOS COMPONDO A CROMATINA
CENTRÍOLOS
DUPLICADOS
INÍCIO DA INTÉRFASE
(Período G1)
FINAL DA INTÉRFASE
(Período G2)
PRÓFASE
FIM
INÍCIO
DESAPARECIMENTO TOTAL DA
CARIOTECA E DO NUCLÉOLO
INÍCIO DO DESAPARECIMENTO DA
CARIOTECA E DO NUCLÉOLO
CONDENSAÇÃO
CROMOSSÔMICA
FORMAÇÃO DO
CINETÓCORO
CENTRÍOLOS
MIGRAM AOS
PÓLOS
OPOSTOS DA
CÉLULA
CENTRÍOLOS
TOTALMENTE
NOS PÓLOS
OPOSTOS
INÍCIO DA FORMAÇÃO
DO FUSO ACROMÁTICO
E FORMAÇÃO DE ÁSTER
FUSO ACROMÁTICO FORMADO
CENTRÔMERO
FIBRAS DO
CINETÓCORO
OU
FIBRAS
CROMOSSÔMICAS
OBS.: PROMETÁFASE
•Inicia-se após o rompimento da carioteca, não havendo mais limites físicos
entre o citoplasma e o material nuclear.
•Centrossomos e pares de centríolos nos pólos opostos.
•Microtúbulos do fuso acromático ligam-se ao cinetócoro de cada
cromátide-irmã e passam a ser chamados fibras do cinetócoro ou fibras
cromossômicas.
•Cromossomos duplicados presos às fibras do cinetócoro são deslocados ao
plano equatorial da célula.
METÁFASE
CROMOSSOMOS PRESOS AS FIBRAS
DO FUSO ACROMÁTICO DISPÕE-SE
NO PLANO EQUATORIAL DA
CÉLULA, DANDO ORIGEM A PLACA
EQUATORIAL OU METAFÁSICA
NESSA FASE OS
CROMOSSOMOS
ALCANÇAM GRAU
MÁXIMO DE
CONDENSAÇÃO
OBS: HÁ INTENSA
MOVIMENTAÇÃO
DE PARTÍCULAS E
ORGANELAS, QUE
SÃO DESLOCADAS
EQUITATIVAMENTE
AOS PÓLOS DA
CÉLULA.
ANÁFASE
DEVIDO A DUPLICAÇÃO DO CENTRÔMERO HÁ SEPARAÇÃO DE
CROMÁTIDES IRMÃS FORMANDO CROMOSSOMOS IRMÃOS
ENCURTAMENTO DAS FIBRAS
DO FUSO ACROMÁTICO E
CONSEQUENTE MIGRAÇÃO
DOS CROMOSSOMOS AOS
PÓLOS OPOSTOS DA CÉLULA
TELÓFASE
DESCONDENSAÇÃO TOTAL
DOS CROMOSSOMOS
DESAPARECIMENTO DO
FUSO ACROMÁTICO E DO
ÁSTER
REAPARECIMENTO DA
CARIOTECA E DO NUCLÉOLO
DIVISÃO DO CITOPLASMA
(CITOCINESE CENTRÍPETA)
FINAL DA TELÓFASE E NOVAS CÉLULAS FORMADAS EM INTERFASE
DUAS NOVAS
CÉLULAS
FORMADAS
QUE ESTARÃO,
AO TÉRMINO
DA MITOSE,
NO PERÍODO
G1 DA
INTÉRFASE
DIFERENÇA ENTRE MITOSE EM CÉLULAS ANIMAIS E
CÉLULAS VEGETAIS
VARIAÇÃO DA QUANTIDADE DE DNA DURANTE A MITOSE
REGULAÇÃO DO CICLO CELULAR
•Estímulo para divisão:
–Fatores de crescimento celular
–Tamanho mínimo para formação de células-filhas viáveis
–Passagem pelos pontos de checagem
OCORRÊNCIAS NOS PONTOS DE CHECAGEM
1º: Período G1
•Há fatores de crescimento  S
•Não há fatores de crescimento  G0
•Lesões no DNA interrupção
•Lesões reparadas  S
•Lesões não reparadas  apoptose
2º: Período G2
•Lesões no DNA  interrupção de G2
•Lesões reparadas  divisão
•Lesões não reparadas  apoptose
3º: Metáfase
•Lesões cromossômicas  interrupção
•Lesões reparadas  completa a divisão
•Lesões não reparadas  apoptose
OBS.: PROTEÍNA P53
•Proteína que participa da interrupção do ciclo celular,
sendo produzida em larga escala sempre que moléculas de
DNA forem danificadas, e se os danos forem muito grandes
essa proteína ativa a apoptose.
Proteína p53 não funcional:
•Células com DNA danificado podem se multiplicar,
podendo, eventualmente, transformar-se em células
cancerosas.
ALTERAÇÕES QUE LEVAM A TRANSFORMAÇÃO DE CÉLULA
NORMAL EM TUMORAL:
•Mutação gênica
•Perdas e duplicações cromossômicas
•Quebras cromossômicas
PRINCIPAIS GENES AFETADOS:
•Genes supressores de tumor: produzem proteínas que
impedem a progressão do ciclo celular quando há problemas
•Oncogenes: estimulam as divisões celulares
OBSERVAÇÃO:
•É necessário diversas alterações para produzir tumores.
•Algumas vezes a pessoa herda dos pais alterações genéticas, o
que a torna propensa a desenvolver tumores.
MEIOSE
DEFINIÇÃO
•Tipo de divisão celular em que uma célula, após duas
divisões nucleares e duas divisões citoplasmáticas
sucessivas, dá origem a quatro novas células com a
metade do número cromossômico da célula inicial.
IMPORTÂNCIA
•Formação de células reprodutoras
–Ex.: gametas e esporos
•Promove redução do número cromossômico
permitindo a ocorrência da fecundação
•Promove recombinação gênica, o que eleva a
variabilidade genética de uma população
ETAPAS
INTÉRFASE
PRÓFASE I - LEPTÓTENO
INÍCIO DA CONDENSAÇÃO CROMOSSÔMICA COM
VISUALIZAÇÃO DE CROMÔMEROS
Centrossomos duplicados
com centríolos iniciam a
migração aos polos opostos.
Início da formação do
fuso acromático e
formação de áster
PRÓFASE I - ZIGÓTENO
Pareamento dos cromossomos homólogos (sinapse)
Desaparecimento
gradual do nucléolo
e da carioteca
PRÓFASE I - PAQUÍTENO
Os cromossomos estão
mais condensados e
completamente
emparelhados.
Cada par de cromossomos forma
um
conjunto
denominado
bivalente ou tétrade
Ocorrência do crossing-over
ou permutação
CROSSING-OVER OU PERMUTAÇÃO
•Troca de segmentos entre cromátides não-irmãs de cromossomos homólogos
•Importância: aumenta as misturas genéticas, levando a uma maior variedade
de gametas formados no indivíduo (eleva a variabilidade genética)
PRÓFASE I - DIPLÓTENO
Os cromossomos
homólogos começam a
se separar e aparecem
nitidamente constituídos
por duas cromátides
Visualização de quiasma,
indicando a ocorrência do
crossing-over
PRÓFASE I - DIACINESE
Ao final da prófase os centríolos
estarão nos pólos e o fuso formado
Desaparecimento da
carioteca e do nucléolo
Terminalização
dos quiasmas
METÁFASE I
Os pares de
cromossomos
homólogos se
prendem as fibras
do fuso e alinhamse no plano
equatorial da
célula, formando a
placa equatorial
dupla
ANÁFASE I
Encurtamento das fibras
do fuso e consequente
migração de cromossomos
homólogos aos pólos
opostos da célula
TELÓFASE I
Cromossomos separados em dois
lotes, um em cada polo da célula.
Desaparecimento do fuso
acromático e do áster
Reorganização da carioteca e do
nucléolo
Surgem dois núcleos, cada um
com a metade do número
cromossômico presente no
original, porém os cromossomos
ainda estão duplicados.
Citocinese
OBS.: Intercinese
Entre a meiose I e a meiose II, existe um intervalo
breve, que não é uma nova interfase (não há
duplicação do material genético), denominado
intercinese.
PRÓFASE II
•Os cromossomos já constituídos por duas cromátides começam a se condensar
•Os centríolos duplicados migram aos polos opostos e o fuso acromático e áster se formam
•Os nucléolos vão desaparecendo, a carioteca fragmenta-se
•Os cromossomos, mais curtos e mais grossos, espalham-se pelo citoplasma
METÁFASE II
•Os cromossomos associam-se ao fuso acromático formado durante a prófase II
•Alinhamento dos cromossomos no plano equatorial da célula
•Obs.: Cada cromossomos estará ligado a duas fibras do fuso.
ANÁFASE II
•Separação das cromátides-irmãs, formando os cromossomos-irmãos que migram
aos pólos devido ao encurtamento das fibras do fuso
TELÓFASE II
•Cromossomos descondensam, desaparece áster e fuso acromático
•Os nucléolos reaparecem
•As cariotecas se reorganizam ao redor de cada conjunto de “n” cromossomos
•O citoplasma se divide (citocinese) e surgem duas células-filhas para cada
célula que passou pela segunda divisão meiótica.
QUATRO NOVAS CÉLULAS AO FINAL DO PROCESSO
Cada célula-filha formada apresenta a metade do número
cromossômico da célula que iniciou a meiose.
GRÁFICO REPRESENTATIVO DA VARIAÇÃO
NA QUANTIDADE DE DNA NA MEIOSE
NÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA
•Se ocorrer na meiose I: uma das células recebe os
dois cromossomos homólogos que não se
separam.
•Se ocorrer na meiose II: uma das células recebe
os dois cromossomos-irmãos que não se separam.
•Resultado das não disjunções na meiose:
formação de gametas com cromossomos a mais ou
a menos.
OBSERVAÇÃO
•A frequência de não-disjunções cromossômicas na formação
dos gametas femininos aumenta drasticamente em mulheres
com mais de 35 anos. Com isso, o risco de serem geradas
crianças portadoras de anomalias cromossômicas aumenta
muito.
•Aconselha-se que mulheres com mais de 35 anos procurem
aconselhamento genético no caso de quererem engravidar.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
CONCEITO: Conjunto de procedimentos que se destina
a informar e orientar indivíduos que apresentam
problemas relacionados com a ocorrência ou risco de
ocorrência de uma doença genética em sua família.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
•PRINCIPAIS OBJETIVOS:
–Visa diminuir a angústia e o sofrimento causado pela doença;
–Fornecer o diagnóstico médico e suas implicações em termos de prognósticos e
tratamentos (se possível);
–Fornecer dados sobre a origem genética e risco de recorrência para
descendentes da do paciente, seus pais e outros parentes;
–Ajuda para tomada de decisões sobre a reprodução, bem como redução de
ansiedade e sentimento de culpa de seus pais;
–Melhor conhecimento à população sobre aspectos genéticos das doenças, com
vistas a reduzir a incidência de doenças genéticas, prevenindo-as ou eliminandoas, e diminuir a frequência de genes deletérios na população.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
TIPOS
A) Prospectivo:
•Quando previne o aparecimento de uma doença genética na família
•Geralmente fornecido a indivíduos com risco teórico aumentado de
gerar descendentes com a doença genética.
–Ex.: casais com risco de ter prole afetada devido a idade avançada dos
cônjuges; mães que foram expostas a agentes teratogênicos no período prégestacional; identificação de heterozigotos; casamentos consanguíneos; etc
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
B) Retrospectivo
•Quando já existem afetados nas famílias
–Exemplo: mulher, filha de hemofílico que deseja
saber a probabilidade de vir a ter filhos também
hemofílico; casal cujo primogênito nasceu com
anencefalia quer saber se há risco de nascer outra
criança com a mesma anomalia.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
INDICAÇÕES PARA ACONSELHAMENTO GENÉTICO
•Gravidez em mulheres acima de 35 anos de idade
–Está associado ao risco aumentado de nascerem crianças com síndrome
de Down e outras trissomias, como trissomias do 18 e 13.
–Neste caso são importantes aconselhamentos genéticos e diagnósticos
pré-natal
•Para certos tipos de câncer
–O inícios precoce em vários membros da família sugere a existência de
fatores genéticos associados, que podem ser detectados por testes de
triagem;
•Abortos espontâneos recorrentes
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
INDICAÇÕES PARA ACONSELHAMENTO GENÉTICO
•Fatores teratogênicos
–Algumas infecções virais como rubéola, drogas como as derivadas do ácido
retinóico e anticonvulsivantes são considerados fatores teratogênicos;
–Exposição de mulheres a teratógenos potenciais durante sua gravidez;
•Consanguinidade
–Descendentes de pais consaguíneos apresentam risco aumentado de
homozigose para um alelo mutante raro, podendo ser, então, afetados por
uma doença autossômica recessiva rara.
OBS.:
•Casamento consanguíneo é o casamento entre indivíduos
que apresentam pelo menos um ancestral comum não
mais remoto do que trisavós.
•Uma união entre consanguíneos de primeiro grau
(irmãos, pais/filhos) é considerada incestuosa
PRINCIPAIS MÉTODOS DE DIGNÓSTICO PRÉ-NATAL
•Ultra-sonografia ou ecografia
AMNIOCENTESE:
•Período: aproximadamente 16ª semana (alguns casos entre a
11ª a 14ª semana)
BIÓPSIA DE VILOSIDADE CORIÔNICA
•Período: entre a 9ª e a 12ª semanas.
CORDOCENTESE – Amostragem de sangue fetal
Técnica de obtenção de pequenas amostras
de sangue fetal.
Período: geralmente em torno da 18ª semana
Para:
•Análise cromossômica rápida
•Condições hematológicas fetais
•Tratamento fetal
Risco:
•Aborto ou morte fetal se não realizado em
época correta. (1%)