Genética Humana e Médica - IBB

Campus de Botucatu
PLANO DE ENSINO
I – IDENTIFICAÇÃO
CURSO: Ciências Biológicas
MODALIDADE: Modalidade Médica
DISCIPLINA: Genética Humana e Médica
( X ) OBRIGATÓRIA DO NÚCLEO COMUM
ÁREA COMPLEMENTAR: ( ) OPTATIVA
(
) OBRIGATÓRIA
DEPARTAMENTO: Genética
DOCENTE RESPONSÁVEL : Danilo Moretti Ferreira
________________________________________________________________
Semestre Letivo:
( X ) Primeiro
Total de Créditos: 08
(
) Segundo
Carga Horária: 120
II - EMENTA (Sinopse do Conteúdo)
Padrões de herança das heredopatias. Herança Multifatorial. Citogenética
Humana. Genética Bioquímica. Genética e Câncer. Diagnóstico Pré-Natal.
Aconselhamento Genético.
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III - OBJETIVOS DA DISCIPLINA
A disciplina tem por objetivo transmitir aos alunos os conhecimentos básicos
em Genética Humana e Médica permitindo que ao final do curso, sejam capazes
de:
 Identificar os mecanismos e componentes genéticos que causam ou
predispõem a doenças genéticas humanas, diferenciando-os.
 Reconhecer os cromossomos humanos, suas alterações e consequências
fenotípicas de modo a identificar as cromossomopatias humanas.
 Reconhecer as diferentes categorias de genes e os mecanismos de ação em
cânceres humanos.
 Analisar e interpretar as práticas do Aconselhamento Genético.
IV - CONTEÚDO PROGRAMÁTICO (Especificar carga horária por unidade de ensino)
Introdução. O papel da genética na biomedicina (4 horas)
Padrões de herança monogênica (14 horas)
Padrões não clássicos de herança (4 horas)
Herança multifatorial (4 horas)
Bases cromossômicas da hereditariedade.(4 horas)
Citogenética humana: métodos de estudo; cromossomos autossomos e sexuais
(8 horas)
Fundamentos de Citogenética Clínica
Alterações cromossômicas estruturais: consequências fenotípicas (8
horas)
Alterações cromossômicas numéricas: consequências fenotípicas (8 horas)
Determinação e diferenciação do sexo: cromossomos X e Y (8 horas)
A base molecular e bioquímica das doenças genéticas humanas (16 horas)
Hemoglobinopatias e talassemias (10 horas)
Genética do sistema imune (8 horas)
Medicina Fetal: o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas (8 horas)
Genética da reprodução (4 horas)
Informação genética e avaliação de risco (4 horas)
Genética e Câncer (8 horas)
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Genética e a sociedade: aspectos éticos da genética médica (4 horas)
V - TÉCNICAS DE ENSINO
(X) Aula Expositiva
(X) Seminário
(X) Leitura Dirigida
(X) Demonstração (prática realizada pelo Professor)
(X) Laboratório (prática realizada pelo aluno)
( ) Trabalho de Campo
(X) Execução de Pesquisa
( ) Outra. Especificar:
___________________________________________________________
VI - CRITÉRIOS DE AVALIAÇÃO
Serão realizadas três provas gerais, com matéria previamente ministrada não
cumulativas, com pesos igual a um. As questões serão dissertativas ou de
múltipla escolha incluindo o conteúdo administrado no período. Uma quarta
nota será referente à avaliação contínua, (avaliacão ao final de cada aula
ministrada, seminário, relatório de aula prática, exercícios propostos e estudo
dirigido) e terá sua média calculada ao final do semestre.
A somatória das quatro avaliações divididas por quatro resultam na média final.
Média igual ou superior a cinco resulta na aprovação do aluno.
P1 + P2 + P3 + AC
N.F. = ______________
4
onde NF = Nota final
P1, P2, P3 = provas
AC = Média das notas avaliação contínua
FORMAS DE ACOMPANHAMENTO DO ALUNO DURANTE O SEMESTRE:
Avaliação contínua (questões ao final de cada aula), relatórios de aulas práticas
e exercícios propostos referentes ao conteúdo programático.
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VII - REGIME ESPECIAL DE RECUPERAÇÃO
a - Programa de Atividades e de Orientação:
O conteúdo programático da disciplina no RER será aquele indicado no
programa da disciplina no semestre anterior. Assim, o aluno deverá orientar
seus estudos a partir da bibliografia indicada no programa e orientações
recebidas quando cursando a disciplina em regime normal.
O professor responsável pela disciplina receberá os alunos em RER em dia e
horário previamente marcado, antes da realização de cada prova, para esclarecer
dúvidas sobre a matéria estudada.
b - Formas de Avaliação:
Três provas parciais não cumulativas (P1, P2 e P3)
Média Final = (P1+P2+P3)/3
VIII – BIBLIOGRAFIA (Conforme normas da ABNT)
- BÁSICA:
NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Genética médica,
Thompson & Thompson. 6a ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro,
RJ, 2002. 387p.
BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética humana. Artmed,
Porto Alegre, RS, 2001. 458p.
FARAH, S.B. DNA segredos e mistérios. Savier, São Paulo, SP. 1997. 276p.
CONNOR, J.M.; FERGUSON-SMITH, M.A. Fundamentos de genética
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médica. 3 ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, RJ. 1992. 225p.
GELEHTER,T.D.; COLLINS, F.S. Fundamentos de genética médica, 3 ed.
Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, RJ. 1992. 259p.
OTTO, O.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética humana e clínica.
Ed Roca, SP. 1998.
-COMPLEMENTAR:
STRACHAN, T.; READ, A.P. Genética molecular humana. ArtMed Editora,
Porto Alegre, RS, 2002. 576p.
GRIFFITHS, A.J.F.; GELBART, W.M.; LEWONTIN, R.C.; MILLER, J.H.
Modern genetics analysis. Integrating genes and genomes. W.H. Freeman
and Company. New York, 2002. 735p.
GRIFFITHS, A.J.F.; GELBART, W.M.; MILLER, J.H.; LEWONTIN, R.C.
Genética Moderna. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro, RJ. 2001. 589p.
PASTERNAK, J.J. An introduction to human molecular genetics –
mechanisms of inherited diseases. Fitzgerald Science Press. 498p.
Botucatu, 23 de setembro de 2005.
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Professor Responsável – Danilo Moretti-Ferreira
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IX- APROVAÇÃO
1. Conselho do Departamento
2. Conselho de Curso
( ) Em reunião de ____/____/____ ( ) Em reunião de ____/____/____
( ) “Ad referendum” ____/____/____
( ) “Ad referendum” ____/____/____
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Chefe do Departamento
Diretora Técnica Acadêmica
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