Herança das variantes polimórficas

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
[email protected]
Palavras-chaves: ECA, marcadores moleculares, pacientes de UTI
Paskulin, DD1; França, E1; Pedroso, JAR1; Dias, FS2; D’Ávila, LC3; Alho, CS1
1
Laboratório de Genética e Biologia Molecular - PUCRS; 2Unidade de Terapia Intensiva Geral - Hospital São Lucas – PUCRS;
3
Laboratório de Biofísica - PUCRS.
Herança das variantes polimórficas
-262A>T do gene da enzima conversora
da angiotensina (ECA) em pacientes críticos
Introdução: Em decorrência de um quadro grave de disfunções orgânicas, a mortalidade de pacientes críticos
internados em unidades de terapia intensiva (UTI) chega a 50%. Na intenção de oferecer aos intensivistas
maior qualidade no poder predição do desfecho dos pacientes, têm sido desenvolvidos e aperfeiçoados diferentes
instrumentos de avaliação de disfunções orgânicas. Entre esses instrumentos, estão Acute Physiology and Chronic
Health Evalution II (APACHE II) e Sequentical Organ Failure Assessment (SOFA). Constantes inovações nesses
instrumentos poderão ajustá-los para grupos mais específicos tais como de pacientes com predisposições genéticas.
Nós sugerimos que a identificação do perfil genético do paciente poderá refinar ainda mais tais instrumentos,
principalmente se o gene em estudo tiver ampla expressão sistêmica. A enzima conversora da angiotensina
(ECA), a qual controla o sistema de vasoconstrição, é codificada por um gene que apresenta em seu promotor
o polimorfismo -262A>T. Metodologia e Resultados: Genotipamos 141 pacientes críticos internados em
UTI quanto ao polimorfismo -262A>T. As freqüências genotípicas (AA=0.10; AT=0.77; TT=0.13) e alélicas
(A=0.49; T=0.51) mostraram que a amostra não está em equilíbrio de Hardy-Weinberg (Pearson chi-square
test, p=0.04). Na análise de 78 pacientes quanto às disfunções orgânicas, não foram observadas diferenças
significativas entre os graus de disfunção orgânica obtidos pelos instrumentos APACHE II e SOFA em relação
aos genótipos ao longo do período de internação hospitalar (até 224 dias). Os dados do genótipo -262A>T
do gene ECA não mostraram estar associados a disfunções em nenhum dos seis sistemas avaliados pelo SOFA
(respiratório, renal, hepático, cardiovascular, hematológico e neurológico) quando observados isolado ou
conjuntamente. Da mesma forma, não foram observadas diferenças significantes entre a ocorrência de sepse
e/ou choque e sobrevida entre os genótipos. Discussão e Conclusão: Assim, os dados do genótipo -262A>T
do gene ECA não possibilitaram refinar o poder prognóstico dos instrumentos quanto ao desfecho do paciente
de UTI. A análise desses resultados deve considerar que as disfunções orgânicas apresentadas por pacientes
internados em UTIs são multifatoriais. Nossos dados não foram capazes de detectar a influência da herança
diferencial para o polimorfismo -262A>T no estado crítico dos pacientes. Concluímos que com esta análise
parcial, o polimorfismo -262A>T da ECA não foi um indicador capaz de predizer suscetibilidades orgânicas
ou risco de mortalidade para os pacientes críticos de UTI incluídos neste estudo. Análises complementares
permitirão outras conclusões futuramente.
Apoio Financeiro: CNPq, CAPES, PUCRS.
896