ENSAIO DIAGNÓSTICO MOLECULAR POR RT

ENSAIO DIAGNÓSTICO MOLECULAR POR RT-PCR PARA FUSÕES GÊNICAS SIL-TAL E BCRABL EM LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA
Marcelli Carolini Alves Almeida (Bolsista PIBIC/CNPQ) – [email protected]
Curso de Biomedicina, Núcleo de Pesquisa em Oncologia
Prof. Dr. André Salim Khayat (Orientador) – [email protected]
Curso de biomedicina, Núcleo de Pesquisa em Oncologia
Pesquisa de fusões gênicas em pacientes pediátricos com Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA)
no Pará. A LLA é o tipo mais comum de câncer infantil e, na maioria dos casos, translocações
cromossômicas são eventos iniciais na leucemogênese. Apesar dos avanços no tratamento, até
um quarto dos pacientes com LLA ainda apresentam recaída. As fusões BCR-ABL e SIL-TAL estão
associadas com um pior prognóstico, estando muitas vezes presente nesses pacientes com
insucesso na recuperação. Portanto, o objetivo deste trabalho foi detectar e analisar essas
translocações cromossômicas e, correlacionar a presença ou ausência dessas fusões a aspectos
fenotípicos e clínicos. Este estudo utilizou amostras de sangue periférico ou medular de 60
pacientes pediátricos diagnosticados com LLA no hospital Ophir Loyola. Após o isolamento de
linfócitos e extração de RNA, foi realizada a conversão de RNA em cDNA e técnica de RT-PCR.
Para a possível visualização e análise de produtos da PCR, caracterizando ocorrência de fusão
gênica, foi realizada a eletroforese em gel de agarose. Análise estatística foi feita com o uso do
programa Bioestat 5.3. O nível de significância considerado foi de p ≤ 0,05. Nove pacientes
apresentaram fusões gênicas, sendo um SIL-TAL e oito positivos para BCR-ABL. Não houve
relação estatisticamente significativa entre as fusões e aspectos clínicos analisados. Observamos
que a maioria dos pacientes eram do sexo masculino e, o único SIL-TAL positivo possuía alto risco e
leucocitose, em concordância com a literatura. Houve algumas discordâncias entre o grau de risco e
a fusão, evidenciando a importância de um diagnóstico molecular nesses pacientes, para que se
possa indicar um tratamento mais direcionado e eficaz, visto que apesar dos avanços nos
tratamentos de pacientes com LLA, a taxa de recaída em BCR-ABL e SIL-TAL positivos ainda é
elevada.
Palavras-chave: Leucemia Linfoblástica Aguda; Translocações cromossômicas; Fusões
gênicas.
Título do projeto do orientador: ENSAIO DIAGNÓSTICO MOLECULAR PARA FUSÕES GÊNICAS
EM LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA
Classificação do trabalho na Tabela de Areas do Conhecimento no CNPq.
Grande - área: Ciências biológicas
Area: Genética
Sub - área: Genética humana e médica