genetica – OBJETIVO

Genética – Conceitos
Básicos
Professor Fláudio
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick
(1953).
Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental
da hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA que
codifica uma proteína.
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.
• São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F=G+A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um cromossomo
homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são
Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh-.
Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado
por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais),
aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos),
etc.
Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por um
fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela
codificação de uma certa proteína. Essa proteína condiciona o
caráter.
http://www.montana.edu/wwwai/imsd/diabetes/genes.html
Lócus: É o local ocupado pelo gene em cromossomos
homólogos e que determina o mesmo caráter.
Genes Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus em
cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é
determinada por dois alelos que condicionam a
coloração amarela ou verde.
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
Cromossomos Homólogos: Pares cromossômicos que
carregam os alelos para a determinação de um certo
caráter. Cada um dos homólogos é transmitido por um
dos pais.
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
http://www.biologica.hpg.ig.com.br/gen_conceitos.htm
Genótipo: Patrimônio genético do indivíduo. Todos os
genes que ele recebe de seus pais e que poderão ser
transmitidos para seus descendentes. Costuma-se
representar o genótipo com letras, indicando os genes
presentes nas células somáticas.
Fenótipo: Características específicas do caráter
analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo
(genes) e pode ou não ser facilmente observado. Ex:
tipo sanguíneo (proteína produzida).
Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais
em um certo lócus, sendo considerado puro para o
caráter. O genótipo do homozigoto é representado por
duas letras iguais (AA ou aa).
Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do
outro em um certo lócus. Cada um deles determina um
fenótipo diferente para o caráter considerado; são
impuros ou híbridos (Aa).
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
Gene recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente
o caráter em homozigose (dois alelos iguais). Só se
manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa).
Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo
fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em
heterozigose (Aa).
A hereditariedade e o ambiente
• O desenvolvimento de um ser vivo depende tanto da
hereditariedade quanto do ambiente.
• Esses dois fatores se inter-relacionam.
• A hereditariedade é responsável pela formação do
genótipo, e o ambiente age sobre ele.
• Os fatores ambientais podem interferir na aparência do
indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu
genótipo. Ex: pele exposta ao sol.
• FENÓTIPO: GENÓTIPO + AMBIENTE.
Heranças Biológicas
Genética: Ciência que estuda a
transmissão das características entre os
descendentes.
Gregor Mendel (1822-1884) – Monge
Austríaco que estudou genética por meio
da observação de seus experimentos
com plantas de ervilhas (Pisum sativum).
Nos jardins de um mosteiro na República
Tcheca, entre 1856 e 1863 realizou
cruzamentos genéticos com essas
plantas e chegou a brilhantes
conclusões, conhecidas nos dias atuais
como as leis de Mendel.
http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/popup_htm/01_mendel.htm
Seu trabalho foi apresentado para a comunidade
científica em 1865, mas nessa época não foi
compreendido e nem valorizado.
A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte),
Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado por
outros cientistas.
Experimentos de Mendel
•
•
•
•
O sucesso das experiências de Mendel se deve muito
ao fato de ter escolhido bem o material a ser pesquisado
(plantas de ervilha).
São de fácil cultivo em canteiros.
Possuem várias características bem visíveis e de fácil
observação.
Apresentam ciclo reprodutivo curto, produzindo grande
quantidade de descendentes em cada planta.
Possuem flores hermafroditas. Isso possibilita a
autofecundação e, consequentemente, a formação de
linhagens puras.
Caracteres hereditários observados por Mendel
http://200.198.28.154/sistema_crv/banco_objetos_crv/%7BC43FF3AC-6E37-4873-B3FA183C6FE15B3A%7D_Figura1.jpg
O trabalho prático: cruzando as
ervilhas
Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de
plantas puras. Ex: planta com a flor de cor púrpura x
planta com flor de cor branca.
http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html
http://4.bp.blogspot.com/_PyUQ8MbgEgU/SN-syMstXI/AAAAAAAAADs/aljOKqpWHKI/s400/ppp.jpg
http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html
• Geração parental: Plantas puras que realizam
cruzamento.
• F1: primeira geração filha. Representada por indivíduos
heterozigotos para alguma característica e que
manifestam somente um caráter.
• F2: segunda geração de sementes, resultante da
autofecundação dos representantes da F1.
A 1ª Lei de Mendel: MONOHIBRIDISMO
A análise e interpretação dos experimentos
permitiram a Mendel que elaborasse as seguintes
conclusões:
• As plantas devem possuir, no interior de suas
células, certo “fatores” (atualmente, denominados
genes) que determinam a cor amarela ou verde nas
sementes.
• Cada planta possui dois desses fatores, dos quais
um deles é transmitido pela parte masculina da flor e
o outro, pela feminina. Assim, após a fecundação,
esses “fatores” se unem e voltam a se apresentar
aos pares;
• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa
característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes
(Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos
e os diferentes, híbridos ou heterozigotos.
• Se os organismos Vv possuem sementes amarelas,
ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e
recessividade no “fator” para a cor verde.
Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das
mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira
Lei de Mendel ou Lei da Segregação.
Nas células somáticas, os genes se encontram aos
pares, mas durante a formação dos gametas, eles se
separam, mostrando-se isolados ou segregados.
http://www.agostinhomonteiro.com.br/nws_dicas_030.php
Genética humana
Exemplos:
• Lóbulo solto da orelha é
uma característica
determinada por gene
dominante. Ex: A.
• Capacidade de dobrar a
língua: característica
determinada por gene
dominante em relação a
não dobrar.
• Bico de Viúva:
característica dominante.
http://www.flickr.com/photos/cansada/60233200/
http://denisegw.blogspot.com/2008/08/voc-consegue-enrolar-sua-lngua-em-forma.html
Genealogias: O caráter genético das
Árvore genealógica
famílias
•
Maneira mais utilizada para a análise do aspecto da
herança biológica em uma família.
• Representação dos membros da família.
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/heredo.htm
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode
produzir?
A
a
Ovogônia (2n)
A
a
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo
podem produzir?
•
•
•
•
•
•
•
AA
Bb
Bb
AABB
aabb
AAbb
AaBb
Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um
gameta A?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes em
uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas
produzid
os pela
mãe
Gametas
produzid
os pelo
pai
Cruzamento
• O gene A determina cor de olho castanho e
o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?
• Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?
Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”
•
Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,
tem uma criança normal para polidactilia, mas
míope. Considerando-se que ambas as anomalias
são autossômicas e os respectivos genes estão
em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para as duas características?
Heredogramas
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.
Símbolos
Homem normal
Homem afetado
Mulher normal
Mulher afetada
Sexo
indetermina
do
Casamento
Filhos
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
ou
dizigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe
era normal, casa-se com uma mulher normal cujos
pais também eram normais. Esse casal tem seis
filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados
nessa ordem.
Afetados
Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.