Ataxia-telangiectasia

Texto de apoio ao curso de Especialização
Atividade física adaptada e saúde
Prof. Dr. Luzimar Teixeira
Ataxia-telangiectasia
A ataxia-telangiectasia é uma doença hereditária que afecta tanto o sistema
nervoso como o imunitário. As anomalias no cerebelo, uma parte do encéfalo que
controla a coordenação, causam o aparecimento de movimentos descoordenados
(ataxia). Os referidos movimentos anormais costumam surgir quando a criança
começa a andar, mas podem retardar-se até aos 4 anos. Verificam-se
dificuldades na fala, debilidade muscular e, por vezes, atraso mental. As
telangiectasias, dilatações dos capilares, são muito evidentes na pele e nos olhos
e desenvolvem-se entre 1 e 6 anos de idade e, em geral, são mais evidentes nos
olhos, orelhas, asas do nariz e nos braços.
Surgem, com frequência, infecções brônquicas, pneumonia e infecções dos seios,
que podem evoluir para problemas pulmonares crónicos. As perturbações do
sistema endócrino podem levar a testículos pequenos, infertilidade e diabetes.
Muitas crianças com ataxia-telangiectasia têm cancro, em particular leucemia,
tumores cerebrais e cancro do estômago.
Os antibióticos e as injecções ou perfusões de imunoglobulinas ajudam, de certo
modo, a evitar as infecções, mas não curam os problemas neurológicos. A ataxiatelangiectasia progride geralmente até causar debilidade muscular progressiva,
paralisia, demência e morte.