Síndrome de Cri du Chat é uma anormalidade cromossomal, que foi

SÍNDROME DE CRI DU CHAT: RELATO DE CASO
ARAÚJO, César Pereira de1; LIMA, Pablo Oliveira1; ROCHA, Victor Cardoso1; SOARES, Karla
Nascimento1; SANTOS, Emerson Santana1,2; MONLLEÓ, Isabella Lopes2,3; PORCIUNCULA, Carlos
Guilherme Gaelzer1.
(1) Setor de Genética Médica, FAMED, Universidade Federal de Alagoas
(2) Setor de Genética Médica, FAMED, Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
(3) Serviço de Genética Clínica, Hospital Universitário, Universidade Federal de Alagoas
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Cri du Chat é uma anormalidade cromossômica causada pela deleção do
braço curto do cromossomo 5 cuja incidência é de 1:50.000 nascidos vivos. Cerca de 85% dos casos não é
herdada, enquanto 15% devem-se a translocação balanceada em um dos genitores. Além do choro fino
semelhante ao miado de um gato, outras características comuns são atraso cognitivo e motor; microcefalia,
anormalidades faciais, renais, cardíacas e/ou oftalmológicas. RELATO DO CASO: M.C.S., 1 ano, sexo
feminino, encaminhada pela neuropediatria para avaliação genética por apresentar atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor e dismorfias. Primeira filha de casal jovem, hígido e não consangüíneo. Sem história de
recorrência familial ou exposição a agentes teratogênicos durante sua gestação. Relatos de choro fino, quadro
de insuficiência respiratória ao nascer e episódios de pneumonias de repetição. O exame físico evidenciou
baixo peso e baixa estatura de origem pré-natal, microcefalia, fontanela anterior aberta, hipotonia,
hiperatividade, fendas palpebrais oblíquas para baixo, hipertelorismo, epicanto bilateral, ponte nasal baixa,
lábios finos e palato arqueado. Orelhas dismórficas, hérnia em região epigástrica. Luxação congênita do
quadril com assimetria em membros inferiores (sendo o direito menor). Mãos em “punho de pugilista”.
Realizado cariótipo de alta resolução em sangue periférico com resultado mos46,xx,del(5)(p13)[10]/46,xx,add
(22)(p11.2)[10], sendo o material adicional de origem desconhecida, confirmando o diagnóstico de Síndrome
de Cri Du Chat com mosaicismo. Até o presente, não se realizou exame cariótipo dos pais. Sugere-se,
entretanto, alteração cromossômica em mosaico entre o sítio de deleção da porção 13 do braço curto do
cromossomo 5 e adição da porcao 11.2 do braço curto do cromossomo 22. CONSIDERAÇÕES FINAIS: A
necessidade da avaliação citogenética em crianças com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e
dismorfias é reforçada com o relato deste caso.
Palavras-chave: Cri du Chat, relato de caso.