Inativação do X - Instante Pensante

Inativação do X
1. A explicação de que homens e mulheres normais apresentam os mesmos níveis de enzimas
decorre da “Hipótese de Lyon”, a qual sustenta que a inativação do X ocorre no início do
desenvolvimento embrionário feminino, assim, homens e mulheres possuem um único
cromossomo X ativo, produzindo a mesma quantidade de enzimas.
Obs: lembrar que nas mulheres o X inativo não está totalmente inativado.
3. Observações em que se baseou Mary Lyon:
 Fêmeas são tipicamente mosaicos para algumas características ligadas ao X, machos
não.
 Enzima G6PD é codificada por um gene no cromossomo X e está presente em
quantidades iguais nos homens e mulheres.
 Estudos citogenéticos mostraram que as células interfásicas de gatas em geral contém
uma massa de cromatina densamente usada em seus núcleos, massas nunca vistas
em machos.
4. As massas de cromatina não foram encontradas em machos.
5. A inativação do X é incompleta. Várias regiões ligadas ao X, em particular as pontas dos
braços curtos e longos, não sofrem inativação. A ponta do braço curto do X é altamente
homóloga ao braço curto do Y. Outras regiões que escapam a inativação incluem as que
contém os genes para estereóides de sulfatase, o grupo sangüíneo Xg e a síndrome de
Kallman.
6. O gene XIST, transcrito apenas no X inativo, não sendo traduzido em proteína, permanecendo
no núcleo e reveste o X inativo.