pgd para mutação gênica com análise parental

PGD PARA MUTAÇÃO GÊNICA COM ANÁLISE PARENTAL
Mais do que um PGD comum para mutação gênica
 Avaliação de trissomia do cromossomo 21 incluída em todos os testes de
mutação gênica.
 Avaliação opcional de aneuploidia nos 24 cromossomos, a partir da
mesma célula.
Porque optar pela análise conjunta de aneuploidias?
 Para evitar a transferência de um embrião aneuploide: 50-89% dos
blastômeros que são negativos para mutações gênicas são aneuploides.
 Aumentar a chance de implantação: transferir embriões aneuploides
pode levar à falha de implantação, perdas gestacionais ou defeitos ao
nascimento (malformações diversas).
 Se não houver gestação no primeiro ciclo todos os ciclos subsequentes de
PGD terão um desconto de 50% no valor do teste até que haja sucesso.
Que doenças podem ser avaliadas?
 Podemos testar a maioria das doenças com mutações conhecidas
 Todos os tipos de mutação podem ser avaliadas (inserções, deleções,
substituições de bases, expansão de triplets, etc
Taxa de implantação: GSN vs. SART
60,00%
Idade materna
Biópsia dia 3 –
% de aneuploidia
Biópsia dia 5 –
% de aneuploidia
50,00%
< 30 anos
58.7% +1.2
31.2% +11.6
30-24 anos
63.0% +1.1
35.6% +3.0
35-39 anos
73.9% +0.8
50.0% +2.4
40 anos ou +
88.7% +0.7
68.4% +3.5
média
72.5% +0.5
49.1% +1.7
Estudo realizado na GSN com 8860 embriões de 993 pacientes (dia 3) e 157 pacientes (dia 5)
Taxa de implantação
Tabela 1: % de embriões aneuploides previstos de
acordo com a idade materna
GSN
40,00%
30,00%
20,00%
SART
10,00%
0,00%
<35
35-37
38-40
41+
Dados da GSN de Março de 2011, dados da Sociedade para tecnologias de reprodução assistida
(SART) de 2009. Os dados daGSN incluiram 486 embriões transferridos Idade materna entre
24 -48 anos. Não inclui ciclos de ovodoação.
Instituto Ideia Fértil de Saúde Reprodutiva
Av. Príncipe de Gales, no. 821. Ed. Reprodução Humana
Santo André, SP, Brasil - Tel (011) 4993-5464
Responsáveis técnicas: Dra. Denise Maria Christofolini - geneticista
Dra. Bianca Bianco - geneticista
PGD PARA MUTAÇÃO GÊNICA COM ANÁLISE
PARENTAL
Resultados mais confiáveis com a análise de microarray
 Resultados muito confiáveis – mais de 99% na análise de mutações gênicas
 Uso de aproximadamente 35 SNPs informativos e análise de
bioinformática para:
 Correção de ADO, que ocorre numa taxa de até 30%. ADO é o erro
mais comum nas técnicas de PGD
 Detecta eventos de recombinação de DNA que podem levar à
resultados não confiáveis
 Evita o erro diagnóstico pela determinação do estado de ploidia do
cromossomo onde está o gene da doença
 Em aproximadamente 15% dos casos ocorre monossomia ou
trissomia do cromossomo onde o gene da doença está inserido, o
que pode levar ao erro no diagnóstico da doença
 Descarta o erro devido à contaminação do DNA
 Todas as amostras embrionárias são comparadas às de seus pais
para confirmar que a amostra testada é do embrião, para confirmar
a ausência de contaminação por DNA externo, e confirmar a
associação entre o embrião e seus pais.
Resultados mais confiáveis com a análise de microarray
 Resultados muito confiáveis – mais de 99% na análise de mutações gênicas
 Uso de aproximadamente 35 SNPs informativos e análise de
bioinformática para:
 Correção de ADO, que ocorre numa taxa de até 30%. ADO é o erro
mais comum nas técnicas de PGD
 Detecta eventos de recombinação de DNA que podem levar à
resultados não confiáveis
Instituto Ideia Fértil de Saúde Reprodutiva
Av. Príncipe de Gales, no. 821. Ed. Reprodução Humana
Santo André, SP, Brasil - Tel (011) 4993-5464
Responsáveis técnicas: Dra. Denise Maria Christofolini - geneticista
Dra. Bianca Bianco - geneticista