Caracterização molecular de pacientes com diagnóstico

Caracterização molecular de pacientes com diagnóstico clínico de
Síndrome de X-Frágil.
André Luiz Teles e Silva (Bolsista PIBIC/CNPq) – [email protected]
Curso de Biomedicina, Instituto de Ciências Biológica, Universidade Federal do Pará.
Profa.Dra. Maria Helena Thomaz MAIA (Orientadora) – [email protected]
Curso de Biomedicina, Instituto de Ciências Biológica, Universidade Federal do Pará.
RESUMO
As deficiências intelectuais (DI) estão relacionadas a fatores genéticos em mais de 40% dos
casos. A Síndrome do X-Frágil (SFX) é a causa genética hereditária mais comum de DI, sendo
associada à cerca de 5% dos casos. A SXF é causada por uma alteração na expressão do gene
FMR1, localizado no cromossomo X, resultante da expansão do número de repetições CGG na
região promotora do referido gene. A triagem molecular de pacientes com DI para essa alteração
genética pode na prevenção de casos de DI hereditárias. O presente trabalho teve como objetivo
a triagem molecular da SXF em pacientes com DI atendidos no Hospital Universitário Bettina
Ferro de Souza (HUBFS). A triagem clínica dos pacientes foi feita no serviço Caminhar do
HUBFS com o auxílio do DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders). A
análise das expansões trinucleotídicas na região promotora do FMR1 foi feita por PCR e os
produtos amplificados foram visualizados em gel de poliacrilamida a 6% corado com nitrato de
prata. Foram investigados 92 meninos com diagnóstico de DI e autismo. A análise molecular
demonstrou que 5,4% (5) dos pacientes são portadores da mutação completa que resulta no
fenótipo de SXF, o que significa que o risco de recorrência da doença nesse núcleo familiar é
aumentado. Os outros 87 pacientes apresentaram um número de repetições compatível com o
fenótipo normal (10 a 40 CGG) indicando que a DI possa ter outra etiologia. O diagnóstico
molecular da SXF no Pará trará maior conhecimento epidemiológico da doença na região Norte
o que auxiliará na implementação de serviços, já que são poucos os estudos com esse enfoque.
No contexto de prevenção de doenças genéticas, o diagnóstico molecular desta síndrome é
fundamental para que se proceda adequadamente o aconselhamento genético e reprodutivo das
famílias dos pacientes portadores da doença.
Palavras-chave: FMR1, X-Frágil, Autismo, Deficiência Intelectual.
Título do projeto do orientador: CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DE PACIENTES COM
ATRASO NO DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL
Classificação do trabalho na Tabela de Áreas do Conhecimento no CNPq.
Grande-área: Ciências Biológicas
Área: Genética
Sub-área: Genética Médica